【摘要】背景发现在cyclin依赖的象kinase一样的变化5(CDKL5)基因与婴儿的癫痫的encephalopathy被联系刺激了世界范围的研究努力理解CDKL5的分子、基因的基础混乱。给远这样出版的文学的大数字,这评论试图总结当前的基因研究,在建议分子的功能上拉一致,并且指向在CDKL5研究的知识的差距。一个系统的评论过程用PubMed搜索引擎被进行集中于CDKL5研究在的方法最近十年。我们分析了这些出版物并且总结了调查结果进四节:基因研究,CDKL5表达式模式,分子的函数,和动物模型。我们也在每节讨论了挑战和未来方向。临床的方面上的结果,CDKL5混乱被早发作描绘癫痫的发作,智力的残疾
【关键词】
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