【摘要】有块茎的硬化建筑群(TSC)是多重hamartomas的存在描绘在的正染色体的主导的neurocutaneous混乱几乎每个机关,尤其是在皮肤的大多数,大脑,心,肾,肝,和肺。TSC的经典症候群是发作,智力迟钝,和皮肤的angiofibromas。二个肿瘤压制或基因,Tsc1和Tsc2,为TSC的致病被识别了。Tscl位于染色体9q34并且为蛋白质编码哈燕子(130kDa)。Tsc2位于染色体16pl3.3并且为蛋白质tuber编码为(180kDa)。
【关键词】
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