【摘要】<正>颅锁骨发育不全又名遗传性颅锁骨发育不全,是一种先天性膜性骨骨化不全,尤其是颅顶骨与锁骨发育障碍性疾病[1]。国外1765年Morand首例报道,近年国内亦见少数病例报告,常为遗传性发育障碍,半数以上有家族史[2]。致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体P21上,控制成骨细胞特殊转录因子基因突变,影响范围包括头骨骨化慢,骨缝密合极慢,可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成,发生率约1/1 000 000[3]。肺炎伴呼吸衰竭直接威
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