科技日报记者 赵汉斌
11月30日，国际知名学术期刊《细胞发现》发表敲除巨型ANK2基因导致猴的脑容量急剧损失，但基本脑功能表现正常的发现。此项研究揭示了该基因在灵长类大脑发育中的关键作用，并很好地显示了其在啮齿类动物和灵长类动物之间存在的巨大进化差异，也为研究大脑功能重组和可塑性提供了新的极佳模型。
昆明动物研究所供图
自闭症谱系障碍，是一类神经发育障碍性疾病，核心症状为社会交往障碍和重复刻板行为。此症影响全世界约百分之一至二的人口，临床可分为综合征型和非综合征型。巨型ANK2基因主要分布于神经系统，有报道显示其突变与非综合征型自闭症谱系障碍发病相关。大多数综合征型自闭症谱系障碍都有遗传基础，大多数非综合征型病症发病原因尚不清楚，研究的基因也比较有限。
依托中国科学院昆明动物研究所承担建设的灵长类模式动物表型与遗传研究国家重大科技基础设施，来自中国科学院昆明动物研究所、北京大学心理与认知科学学院、上海科技大学和云南中医药大学等单位的多个团队，应用基因编辑技术，成功地在食蟹猴和猕猴体内实现了巨型ANK2基因的敲除。磁共振影像分析发现，敲除巨型ANK2基因的食蟹猴和猕猴均在大脑发育方面表现出异常，侧脑室异常增大，灰质体积出现大量损失。针对脑结构影像数据进行的定量分析表明，大脑灰质体积的损失主要位于左视区1、左视区2、左前视区、左腹侧颞叶皮层和右内侧额叶皮层。然而，这些巨型ANK2基因突变猴，却没有表现出非综合征型自闭症谱系障碍样症状，它们的睡眠和觉醒周期、社交互动和环境探索行为均呈现正常。
这些结果一方面提示了大脑的巨大可塑性，同时研究团队建立的巨型ANK2基因敲除猴模型，对未来深入解析生命现象变化中的表型与遗传关系，研究大脑功能重组和可塑性具有重要意义。
